Современные достижения генетики доступнее с нами
Телефон
+7 (495) 925-17-03
Главная / Справка по гену HFE

Справка по гену HFE

Мутации в гене HFE связывают с гемохроматозом и избытком железом.

Локализация гена на хромосоме: 6p22.2

Функция гена

Ген HFE кодирует белок, который регулирует всасывание железа, управляя взаимодействием рецептора трансферрина с трансферрином. Белок HFE взаимодействует с TFRC, белком рецептора трансферрина 1, поэтому его основное действие заключается в регуляции функций гепсидина  -гормона метаболизма железа.

Ген HFE (связанный с наследственным гемохроматозом человека) имеет несколько гаплотипов интронных полиморфизмов. Некоторые частоты гаплотипов специфичны для рас и, следовательно, могут быть использованы в филогенетическом анализе.

Полиморфизм H63D в гене HFE, также известном как H63D, может вызывать легкую форму гемохроматоза (генотип риска G/G)

Генетический маркер: H63D

Возможные генотипы: G/G, С/G, C/C

Литература

Mikhailova, S. V., Babenko, V. N., Ivanoshchuk, D. E., Gubina, M. A., Maksimov, V. N., Solovjova, I. G., Voevoda, M. I. Haplotype analysis of the HFE gene among populations of Northern Eurasia, in patients with metabolic disorders or stomach cancer, and in long-lived people. BMC Genetics, 2016, 17(1).

Тарасова Н.Е. Феррокинетика и механизмы её регуляции в организме человека / Н.Е. Тарасова, Е.Д. Теплякова // Журнал фундаментальной медицины и биологии. – 2012. – №1. – С. 10–16.

Отзывы
клиенты говорят о нас
Обратная связь
Мы ответим на все интересующие вопросы
Возможно, вы найдёте ответы на вопросы по ссылкам ниже