Современные достижения генетики доступнее с нами
Телефон
+7 (495) 925-17-03
Главная / Справка по гену ITGB3

Справка по гену ITGB3

Ген ITGB3 участвует в агрегации тромбоцитов.

Локализация гена на хромосоме: q21.32

Функция гена

Ген ITGB3 предоставляет инструкции по созданию субъединицы рецепторного белка бета3, называемого альфаIIb/beta3 интегрин (αIIbβ3 интегрин), который находится на поверхности тромбоцитов, являющихся важным компонентом крови, обеспечивающим ее свертываемость. Субъединица бета3 присоединяется к субъединице альфаIIb, кодируемой ITGA2B, которая производится с образованием интегрина αIIbβ3. По оценкам, от 80 000 до 100 000 копий αIIbβ3 интегрина присутствуют на поверхности каждого тромбоцита.

Во время образования сгустка αIIbβ3 интегрин связывается с белком, называемым фибриногеном. Присоединение αIIbβ3 интегрина от соседних тромбоцитов к одному и тому же белку фибриногена помогает кластерам тромбоцитов (когезия тромбоцитов) образовывать сгусток крови. Сгустки крови защищают организм после травмы, изолируя поврежденные кровеносные сосуды и предотвращая дальнейшую потерю крови. ΑIIbβ3 интегрин может также связывать другие белки на тромбоцитах и ​​в крови, а также белки в сложной решетке, которая образуется в пространстве между клетками (внеклеточный матрикс), чтобы обеспечить правильное образование сгустка и способствовать заживлению ран.

Показано, что у носителей аллели C повышены агрегационные свойства тромбоцитов, что ассоциировано с повышением риска инфаркта миокарда, коронарного атеросклероза, коронарного тромбоза, острой коронарной недостаточностью, инсульта и снижения эффективности некоторых антиагрегантов, таких как аспирин и клопидогрел.

Генетический маркер: T1565C

Возможные генотипы: C/C, C/T, T/T

Литература

Kaur R., Das R., Ahluwalia J., Kumar R.M., Talwar K.K. Genetic polymorphisms, biochemical factors, and conventional risk factors in young and elderly North Indian patients with acute myocardial infarction. Clinical And Applied Thrombosis-Hemostasis, 2016 22(2): 178-183.

Пизова Н.В. Тромбофилии: генетические полиморфизмы и сосудистые катастрофы.– М.: ИМА-ПРЕСС, 2013. – 248 с.

Муслимова Э.Ф. Ассоциация полиморфизмов генов NOS3 и ITGB3 c риском развития ишемической болезни сердца. Сибирский медицинский журнал, 2016, Том 31, № 2., С. 22-25.

Отзывы
клиенты говорят о нас
Обратная связь
Мы ответим на все интересующие вопросы
Возможно, вы найдёте ответы на вопросы по ссылкам ниже