Современные достижения генетики доступнее с нами
Телефон
+7 (495) 925-17-03
Главная / Справка по гену SOD2

Справка по гену SOD2

Мутации в гене SOD2 связаны с преждевременным старением.

Локализация гена на хромосоме: 6q25

Функция гена

Ген SOD2 является членом семейства супероксиддисмутазы железа/марганца. Он кодирует митохондриальный белок, который образует гомотетрамер и связывает один ион марганца на субъединицу. Этот белок связывается с супероксидными (О2-) побочными продуктами окислительного фосфорилирования и превращает их в перекись водорода и двухатомный кислород. Мутации в этом гене были связаны с идиопатической кардиомиопатией (IDC), преждевременным старением, идиопатической (спорадической) болезнью двигательных нейронов (БДН) и раком. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к множественным вариантам транскрипции. Родственный псевдоген был идентифицирован на хромосоме 1.

Генетически маркер: A16V

Возможные генотипы: C/C, C/T, T/T

Литература

Manica-Cattani M. , Cadoná F. , Oliveira R. , Silva T. , Machado A. , Barbisan F. , Duarte M., Cruz I. Impact of obesity and Ala16Val MnSOD polymorphism interaction on lipid, inflammatory and oxidative blood biomarkers. Open Journal of Genetics, 2012, 2, 202-209.

Pourvali K., Abbasi M., Mottaghi A. Role of Superoxide Dismutase 2 Gene Ala16Val Polymorphism and Total Antioxidant Capacity in Diabetes and its Complications. Avicenna J Med Biotechnol. 2016 Apr-Jun;8(2):48-56.

Rupérez A. I., Gil A., Aguilera M. C.  Genetics of Oxidative Stress in Obesity. Int J Mol Sci. 2014 Feb; 15(2): 3118–3144.

Отзывы
клиенты говорят о нас
Обратная связь
Мы ответим на все интересующие вопросы
Возможно, вы найдёте ответы на вопросы по ссылкам ниже