Современные достижения генетики доступнее с нами
Телефон
+7 (495) 925-17-03
Главная / Новости / Детские ДНК-тесты поднимают не меньше вопросов, чем дают ответов

Детские ДНК-тесты поднимают не меньше вопросов, чем дают ответов

Генетическое тестирование становится все более обычным делом для людей, интересующихся своим происхождением, больных раком, ищущих лечения, выясняющих, какие генетические мутации вызвали их болезни, и людей, страдающих от загадочных, не идентифицированных нарушений, которые, как считается, имеют генетические корни. Но вопрос о том, как и следует ли проводить полное секвенирование генома у здоровых людей, остается предметом серьезных дискуссий.

Кайл и Лорен Стетсон с двумя детьми, Кора и Коди.

Кайл и Лорен Стетсон с двумя детьми, Кора и Коди. Геном Коры был секвенирован в рамках научного исследования, которое выявило дефицит фермента, который иначе не был бы обнаружен. (Jamie Isherwood Photography / Courtesy of Lauren Stetson)

В течение 24 часов после рождения здоровой девочки Лорен Стетсон столкнулась с дилеммой: стоит ли регистрировать свою новорожденную Кору на исследование, в котором анализируется ДНК ребенка и выявляются потенциальные проблемы со здоровьем, которые ее родители могли бы иначе не обнаружить.

Стетсон, выздоравливая после родов и только что начавшая узнавать своего второго ребенка, отвлеклась. Но ее муж, Кайл, энтузиаст технологии, внимательно слушал, и они это обсуждали.

Исследователь проконсультировал Стетсон по поводу вопросов конфиденциальности при тестировании генома и напомнил им, что они принимают решение, с которым их взрослая дочь вполне может не согласиться. В отличие от большинства семей, которым предоставлен выбор, Стетсоны сказали «да», заинтригованные возможностью того, что исчерпывающая информация, почерпнутая из генов их дочери, может однажды ей помочь.

Как оказалось, их случай был одной из историй успеха в проекте «BabySeq», являющися финансируемым федеральным правительством клиническим испытанием, предназначенным для тестирования на новорожденных технологии секвенирования ДНК  — одного из наиболее провокационных применений этой технологии.

Стетсоны получили четкую, немедленную и действенную информацию, полезную для Коры. Напротив, 90 процентов семей, чьи дети прошли тестирование ДНК, обнаружили, что они не несут генетического риска, который представляет угрозу для детского здоровья, согласно исследованию, опубликованному в четверг в Американском журнале генетики человека.

«Я думаю, интересно, что медицина все еще играет в защите, когда мы находимся в этой точке мира. Я думаю, что мы все должны играть в нападении», — сказала Лорен Стетсон.

У их дочери был генетический дефицит ферментов, который, если его не лечить, мог вызвать задержки развития и проблемы со зрением. Обычно дефицит обнаруживается при стандартном скрининге новорожденных, когда кровь, полученная через укол пятки, анализируется на наличие десятков заболеваний. Но поскольку состояние Коры было пограничным и семейной истории не было, это было пропущено в обычном скрининге. Сегодня она нормальная, счастливая двухлетняя девочка с простым витаминным режимом, который поддерживает ее здоровье.

«Я считаю, что ребенок был подвержен риску вырасти со слегка сниженными интеллектуальными способностями», — сказал Алан Беггс, директор Мантонского центра исследований орфанных заболеваний при Бостонской детской больнице, один из руководителей процесса. «Будет ли это оценкой, которую вы могли бы измерить и сказать: «Ага, это ребенок с особыми потребностями» — мы не знаем ответа, в основном потому, что такие дети, которые родились в прошлом, настолько нежные, что их никогда не отправляют на обширные генетические исследования».

Генетическое тестирование становится все более обычным делом для людей, интересующихся своим происхождением, больных раком, ищущих лечения, выясняющих, какие генетические мутации вызвали их болезни, и людей, страдающих от загадочных, не идентифицированных нарушений, которые, как считается, имеют генетические корни. Но вопрос о том, как и следует ли проводить полное секвенирование генома у здоровых людей, остается предметом серьезных дискуссий. Энтузиасты анализа генома рисуют картину, на которой информация о ДНК может задать по-настоящему персонализированное направление медицины для каждого человека, а скептики задаются вопросом, действительно ли информация полезна для всех.

Огромный потенциал — и проблемы — в отношении секвенирования генома усиливаются в начале жизни, когда генетическое руководство для всей жизни человек будет способствовать оказанию ему пожизненной помощи, возможно даже задолго до того, как проявятся симптомы болезни. Но это также поднимает глубокие вопросы: даст ли информация четкие, полезные ответы о том, какие медицинские действия предпринять? Пожертвуют ли родители независимостью своих детей, принимая такое косвенное решение, когда они новорожденные? Лучше ли иметь больше информации о здоровье и спасает ли это жизнь, или увеличивается ли количество ненужных тестов и усиливается родительская забота и, может быть, изменяется связь между родителем и ребенком?

Проект BabySeq рандомизировал детей на прохождение анализ последовательностей ДНК и выполнение обычных медицинских процедур. Исследователи расшифровали ДНК 159 детей, в том числе 127 здоровых новорожденных и остальных из отделения интенсивной терапии новорожденных, из расчета около 1000 долларов на ребенка. Данные были проанализированы на предмет наличия аберрантных генов, вызывающих заболевания в детском возрасте. Это означает, что исследователи исключили риск заболеваний, которые могут возникнуть в дальнейшей жизни, такие как болезнь Альцгеймера.

Исследователи обнаружили, что генные мутации тесно связаны с болезнями, излечимыми в детстве, у 10 процентов детей, и ни одна из них не была бы обнаружена на этой стадии на основании семейной истории или симптомов. Они обнаружили, что 90 процентов младенцев несут генные мутации, которые не оказывают прямого влияния на их здоровье, но могут повлиять на здоровье их потомков через несколько десятилетий, если они вступят в партнерские отношения с кем-то, кто случайно несет мутации в тех же генах. Они также искали гены, которые могли бы предоставить действенную информацию родителям, такую ​​как наличие генов риска рака молочной железы, и сообщили эту информацию семьям в трех случаях.

«Я думаю, что мы в основном отталкиваемся от идеи, что там ничего нет, или что там нет ничего действенного», — сказал Роберт С. Грин, медицинский генетик из Бригама и Женской больницы, который был одним из руководителей исследования. «Я думаю, что история оглянется назад в этот период времени и скажет: «Разве они не понимают, сколько значимой информации было в геноме практически каждого человека?»»

Но в большинстве случаев еще неизвестно, будет ли эта информация в конечном итоге полезной или вредной, спасает ли она жизнь или приводит к ненужной медицинской помощи. Для тех, кто скептически относился к ценности тестирования здоровых новорожденных, результаты исследования были далеки от громкого одобрения, и это, казалось, отражало то, что большинство родителей не интересовались этой информацией, и что только в небольшой части случаев они действительно обнаружили риски для здоровья. Даже тогда полезность информации была не всегда ясна.

«Я надеюсь, что мы увидим, что это инструмент, который может быть полезен, когда его необходимость определяется нюансом, а не идеей применять его для всех», — сказала Джозефин Джонстон, директор по исследованиям в центре Гастингса, аналитическом центре по биоэтике. «Это, безусловно, то, что показывают исследования: не так просто получать результаты секвенирования ДНК кого-то и узнавать, что они значат».

Например, у нескольких детей были генные мутации, которые, как считается, вызывают сердечную недостаточность, называемую дилатационной кардиомиопатией, но неясно, будут ли у них когда-либо проблемы с сердцем. Это означает, что семьи могут пройти дополнительное тестирование для ребенка и других членов семьи или принять другие решения о занятиях спортом, которые могут увеличить риск для детей. Но также возможно, что у некоторых из этих детей никогда не будет развиваться заболевание, возможность которого выявлена при генетическом тестировании, результаты которого часто не ценятся — информация, проливающая свет на жизнь человека, не настолько детерминирована, как верит большинство людей.

Хотя многие люди понимают, что высокий уровень холестерина или артериального давления являются факторами риска сердечного приступа или инсульта, они могут не осознавать, что из-за многих мутаций не у всех, кто несет этот дефект, будет развиваться заболевание.

«Это также тот случай, когда генетическая информация воспринимается публикой как нечто не похожее на кровяное давления», — сказал Джонстон. «Может быть, есть то, что я могу сделать для борьбы с высоким кровяным давлением. Люди не воспринимают гены аналогично, то есть как вещи, которые вы можете изменить».

Кэролин Я. Джонсон
Наука о здоровье

Источник: washingtonpost.com

 

Анализ ДНК в GenomLife

Спортивное генетическое тестирование от GenomLife включает анализ ДНК на предрасположенность к спорту,
предрасположенность к достижениям в сложнокоординационных видах спорта, потенциал в скоростно-силовых видах спорта, которое может быть полезно как при спортивном отборе, так и при подготовке спортсменов. Формируемые в результате анализа ДНК по доступной цене спортивные персональные генетические заключения, содержащие результаты тестирования ДНК, могут дать дополнительную информацию как для спортивной ориентации, так и для спортивной тренировки. Они содержат много полезной информации о предрасположенности к развитию скоростно-силовых способностей и выносливости, набору мышечной массы и стрессоустойчивости. Включают в себя рекомендации о предпочтительных видах тренировочных нагрузок, о том, в каких видах спорта возможен больший или меньший прогресс.

Выбрать и заказать ДНК-тесты Вы сможете на странице Услуги.

Отзывы
клиенты говорят о нас
Обратная связь
Мы ответим на все интересующие вопросы
Возможно, вы найдёте ответы на вопросы по ссылкам ниже