Современные достижения генетики доступнее с нами
Телефон
+7 (495) 925-17-03
Главная / Новости / Насколько полезен генетический тест на риск ожирения?

Насколько полезен генетический тест на риск ожирения?

Ученые, которые недавно объявили об экспериментальном генетическом тесте, который может помочь предсказать ожирение, получили немедленный отклик от других исследователей, которые задаются вопросом, действительно ли это полезно.

Даже если бы генетический тест мог достоверно предсказать риск ожирения, смогут ли люди эффективно использовать эту информацию?

В основе этой истории лежит вопрос о том, когда стоит углубиться в банки данных ДНК, когда нет очевидного способа использовать эту информацию.

Основные факты не оспариваются. Поведение человека и наша среда, способствующая ожирению, привели к росту этого состояния за последние несколько десятилетий. Сегодня около 40% взрослых американцев страдают ожирением, а еще больше страдают от лишнего веса.
Но генетика также играет важную роль. Люди наследуют гены, которые делают их более или менее склонными к избыточному весу.

В то время как некоторые болезни (например, Хантингтона и Тея-Сакса) вызваны ошибкой одного гена, это, конечно, не относится к обычным заболеваниям, включая ожирение. Вместо этого тысячи генов, очевидно, играют роль в повышении риска ожирения.

Многие из этих вариантов генов вносят незначительный риск. Секар Катиресан, кардиолог из Гарварда и генетик из Института Брод, решил выяснить, сможет ли он и его команда найти кучу этих генетических вариантов и суммировать их эффекты. Целью было выявить генетические паттерны, которые подвергают людей наибольшему риску.

Эта генетическая информация «может объяснить, почему кто-то такой большой, почему у него так много проблем с поддержанием своего веса», — говорит Катиресан.

Его команда определила более 2 миллионов вариантов ДНК, представляющих потенциальный интерес. Он полагает, что большинство из этих вариантов не имеют значения, но его догадка заключается в том, что где-то в них спрятано несколько тысяч изменений, каждое из которых вносит хотя бы незначительный вклад в риск развития ожирения.

Ни один ген не может многое сделать для смещения стрелки весов. Но он говорит, что совокупный результат, называемый полигенной оценкой риска, все еще потенциально полезен. Люди с наивысшей оценкой риска чаще страдают ожирением (с индексом массы тела более 40). Фактически, 43% людей с самыми высокими генетическими показателями страдали ожирением.

Но оценка далека от идеальной. Например, 17% людей с самыми высокими показателями имели нормальный вес тела.

Команда вместе с ведущим автором Амитом Херой опубликовала свои результаты в журнале Cell («Клетка»).

«Влияние генетики — и это также стало для нас огромным сюрпризом — начинается очень рано, в дошкольном возрасте, примерно в 3 года», — говорит Катиресан.

Этот вывод свидетельствует о том, что профилактические усилия с большей вероятностью будут успешными, если они также начнутся в детстве. Катиресан также более философски воспринимает свою работу.

«Я надеюсь, что эта работа, как мы надеемся, будет удалять клеймо ожирения и сделает его очень похожим на любое другое заболевание, которое является комбинацией как образа жизни, так и генетики».

Много сложных генетических анализов стоит за исследованием, в котором приняли участие более 300 000 человек. Но общие выводы не новы.

Ученые уже знали, что генетические факторы риска могут в значительной степени способствовать ожирению. Другие исследования показывают, что дети с ожирением подвергаются высокому риску иметь ожирение будучи взрослыми.

Эпидемиолог Сесиль Янсенс, профессор Университета Эмори, не задумывается над этой стратегией сложения крошечных рисков из миллионов генетических вариантов, чтобы получить кумулятивную оценку риска.

«Справедливости ради, мы не знаем, имеют ли значение все эти варианты», — говорит она. Когда ее спрашивают о ценности проведения такого исследования, она отвечает: «Я понятия не имею».

«На самом деле это не ответ на очень важный вопрос с биологической точки зрения и не ответ на очень важный вопрос с клинической точки зрения», — говорит она.

Этот тип анализа не раскрывает ничего об отдельных генах, которые способствуют ожирению, что означает, что вы не можете использовать его для понимания основной биологии. Если бы ожирение было редким заболеванием, такой тест мог бы быть полезен для выявления людей с повышенным риском. Но так как это затрагивает 40% американцев, как говорит Янсенс, то профилактические меры должны включать всех.

Она входит в группу ученых, неофициально восстающих против геноцентричного взгляда на болезнь. Им неприятно видеть, что столько денег вкладывается в такую генетическую работу, а не в усилия по изменению окружающей среды и поведения, которые способствуют таким болезням, как ожирение.

Янсенс также говорит, что, несмотря на огромные усилия, связанные с изучением 2 миллионов генетических вариантов, итоговая оценка все еще не объясняет даже 10% изменений, наблюдаемых учеными в индексе массы тела. (Катиресан, который формулирует свои выводы по-разному, говорит, что эта оценка объясняет около четверти генетического риска.)

Ученые, выполняющие такую работу, надеются, что подобные данные, когда они будут предоставлены отдельным лицам, побудят их изменить свое поведение.

Увы, это не подтверждается научными обзорами.

«Такая персонализированная информация о рисках практически не влияет на реальное поведение людей», — говорит Тереза Марто, которая руководит отделом исследований поведения и здоровья в Кембриджском университете.

На самом деле, исследователи обеспокоены тем, что, когда люди узнают, что они подвержены высокому генетическому риску таких заболеваний, как ожирение, люди становятся фаталистами и перестанут пытаться изменить свое поведение. К счастью, Марто говорит, что «в обзоре мы не нашли никаких доказательств этого». Кажется, они просто игнорируют информацию.

Эван Бирни, который возглавляет Европейский институт биоинформатики, наблюдал за этими дебатами на протяжении многих лет. Бирни согласен с критиками, которые говорят, что ожирение не является идеальной болезнью для такого рода анализа.

«Нужно сделать больше, чем просто показать сильную статистическую связь», — говорит он. «Нужно действительно показать, что вы можете использовать это для вмешательства».

Бирни также опасается предоставлять слишком много этой информации, потому что она основана, главным образом, на данных из британского биобанка, а также на образцах в США, в которых расовые меньшинства недостаточно представлены.

По его словам, есть и другие случаи, когда эти полигенные оценки риска могут быть полезны. Например, оценка, которая идентифицирует людей с высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний, определяет людей, которые получают наибольшую пользу от препаратов, снижающих холестерин, называемых статинами. (Но неясно, было бы полезно давать статины людям, которые получили высокие баллы по этому тесту, но обычными методами они не были бы определены как кандидаты на использование этого лекарства).

Используя другой метод анализа, который называется исследованием общегеномных ассоциаций, ученые выявили более 140 генов, которые могут немного увеличить риск ожирения. Хотя их индивидуальное влияние невелико, они дают подсказки о биологии заболевания.

Например, один из относительно значимых вариантов «на самом деле относится к поведению, связанному с поиском калорий», говорит Али Торкамани, директор по информатике генома в институте Scripps Research Translational Institute. Неудивительно, что есть и другие варианты, которые связаны с функцией жировых клеток.

Также возможно, что тщательный анализ генов, а не абстрактный показатель риска, мог бы выявить генетические варианты, которые фактически снижают риск ожирения человека. Статья в том же номере Cell, что и статья, в которой была представлена работа группы Катиресана, указывает на это направление.

Хотя гены влияют на риск ожирения человека, эпидемия в этой стране, очевидно, гораздо более обширна, чем простая совокупность людей с высоким риском. И Торкамани отмечает, что оценка риска — это не судьба. «Это просто вероятность», — говорит он. «И вы знаете, когда вы подбрасываете монету, иногда она ложится на вверх лицевой стороной, а иногда — обратной».

Источник: npr.org

Отзывы
клиенты говорят о нас
Обратная связь
Мы ответим на все интересующие вопросы
Возможно, вы найдёте ответы на вопросы по ссылкам ниже