Современные достижения генетики доступнее с нами
Телефон
+7 (495) 925-17-03
Главная / Новости / Насколько точны онлайн-тесты ДНК?

Насколько точны онлайн-тесты ДНК?

Генетик и автор Адам Резерфорд анализирует доказательства

Настали времена потребительской геномики. В настоящее время вы можете отправить флакон с Вашей слюной по почте и заплатить, чтобы узнать, как Ваш уникальный генетический код относится ко всем видам человеческой деятельности — от спорта до определенных диет, от крема для кожи до предпочтения изысканных вин, даже для знакомства. Широко разветвленные и популярные компании на этом рынке анализируют родословную, а самыми большими из них являются 23andMe и AncestryDNA, причем с более чем пятью миллионами пользователей в своих базах данных. Эти цифры затмевают количество геномов человека в научных базах данных. Генетическая генеалогия — большой бизнес, и она стала популярной. Но насколько точны эти тесты, на самом деле?

Во-первых, немного из «Генетика 101». ДНК — это код в Ваших клетках. Это самая богатая, но и самая сложная сокровищница информации, которую мы когда-либо пытались понять. Три миллиарда отдельных букв ДНК, грубо говоря, организованы в 23 пары хромосом, хотя одна из этих пар не пара в половине случае (мужчины XY, женщины XX). В устройстве ДНК примерно 20 000 генов (хотя остается дискуссия о том, что на самом деле является определением гена). И скорее, чем гены, почти все Ваши ДНК — 97 процентов — это шведский стол контролирующих регионов, строительные леса и огромные куски повторяющихся участков. Некоторые из них — всего лишь мусор, оставшийся от миллиардов лет эволюции.

Современная генетика обнародовала картину огромной сложности, которую мы не полностью понимаем, хотя мы, конечно, далеко от Менделя и его экспериментов на горошине, которые сначала идентифицировали единицы наследования, которые мы знаем как гены. На протяжении всего 20-го века мы получили четкое представление об основах биологического наследования: как передаются гены из поколения в поколение и как они кодируют белки, из которых или с помощью которых строится вся жизнь. В 1980-х годах мы идентифицировали гены, которые мутировали, создавая дефектные белки, которые могут бы вызвать, например, ужасные заболевания, такие как кистозный фиброз или мышечная дистрофия.

К 2003 году проект «Геном человека» полностью прочитал последовательность ДНК человека. Одним из наиболее важных побочных продуктов этой деятельности было появление технологий, которые позволили нам читать ДНК с беспрецедентной скоростью и постоянно снижающимися затратами. Теперь мы можем откачивать геномы сотен тысяч людей за арахис, и с этими данными становится все больше и больше проницательности в глубоких вопросах наследования, эволюции и болезней. В человеческих геномах существует практически бесконечная вариация, и тщательная проверка нашей ДНК помогает нам понять, что делает нас человеком как видом и отдельными людьми.

С падением цен на секвенирование генов появились коммерческие интересы. Внезапно любая компания смогла создать магазин, и в обмен на наличные деньги и флакон слюны смогла извлечь Вашу ДНК из клеток во рту и упорядочить Ваш геном. Наряду с бегемотами 23andMe и AncestryDNA, десятки компаний сделали именно это.

Из вопроса о точности их результатов возникают две потенциальные проблемы. Первое несколько тривиально: правильно ли было выполнено секвенирование? Критически оценивая этот бизнес, кажется справедливым предположить, что полученные данные точны. Но были некоторые причудливые случаи неудач, такие как компания, которая не смогла идентифицировать образец ДНК, поступивший не от человека, а от собаки. Один недавний анализ показал, что 40% случаев генетических тестов «прямо к потребителю» (DTC), связанных с конкретными заболеваниями, были показаны как ложные срабатывания, когда сырые данные были повторно проанализированы.

Предполагая, что тесты выполняются точно, некоторые несоответствия могут по-прежнему возникать из-за различий в базах данных ДНК компаний. Почти каждый генетический тест DTC не упорядочивает весь Ваш геном, а вместо этого смотрит на позиции в Вашей ДНК, которые, как известно, представляют интерес. Когда я был протестирован в 23andMe, они объявили, что я не ношу версию гена, сильно связанного с красными волосами. Другая компания, анализирующая происхождение, сообщила, что я такая версия гена у меня есть. Это просто отражает тот факт, что одна компания рассматривала различные варианты гена, кодирующего имбирные волосы.

Если предположить, что полученные данные точны, тогда возникает второй вопрос об интерпретации. И здесь все становится мутным. Многие из позиций, представляющих интерес для Вашей ДНК, определяются экспериментами, известными как исследования в области широкого спектра генома (Genome Wide Association Studies), или GWAS (произносится как gee-woz). Возьмите кучу людей, как можно больше, имеющих общую характеристику. Это может быть заболевание, такое как кистозный фиброз (CF) или нормальный признак, скажем, красных волос. Когда вы упорядочиваете все их гены, вы смотрите на отдельные места в своей ДНК, которые более схожи в тестовой группе, чем в другой популяции. Для CF вы увидите большой всплеск хромосомы 7, потому что большинство случаев CF вызваны мутацией в одном гене. Для рыжих вы увидите 16 или 17 всплесков, очень близких друг к другу, потому что в одном и том же гене есть несколько вариантов, в которых всем дарят имбирные волосы. Но для сложных черт, таких как вкус или те, которые связаны с диетой или упражнением, появятся десятки вариантов, и все они только предполагают вероятность предрасположенности к определенному поведению на основе Вашей ДНК, измеренную по популяции. Это даже относится к чему-то вроде простому, такому как цвет глаз. Наличие варианта гена, связанного с голубыми глазами, по-прежнему остается лишь вероятностью того, что у Вас будут голубые глаза, и вполне возможно иметь два голубоглазых гена и не иметь голубые глаза.

Генетика является вероятностной наукой, и нет никаких генов для «чего-либо в частности». У меня есть серьезные сомнения относительно полезности генетических тестов, которые указывают на склонность одного человека к определенным условиям за пределами клинической обстановки; если у Вас нет PhD в области генетики, эти результаты могут вводить в заблуждение или даже беспокоить. Даже если, как и я, вы носите версию гена, которая увеличивает вероятность развития болезни Альцгеймера, у большинства людей с этим вариантом не развивается расстройство, на которое также глубоко влияют многие варианты образа жизни и в некоторой степени слепое везение. Немного генетиков может рассказать Вам эту информацию, которая перевешивает стандартный образ жизни: не курите, питайтесь по сбалансированной диете, регулярно тренируйтесь и пользуйтесь солнцезащитным кремом.

Когда дело доходит до родословной, ДНК очень хороша в определении близких семейных отношений, таких как братья и сестры или родители, и появляются десятки историй, которые воссоединяют или идентифицируют потерянных близких членов семьи (или даже преступников). Для более глубоких семейных корней эти тесты действительно не говорят Вам, откуда пришли Ваши предки. Они говорят, где ДНК, подобная Вашей, может быть найдена на Земле сегодня. Исходя из этого, мы должны предположить, что значительная часть нашей коренной семьи происходила из этих мест. Но сказать, что вы на 20 процентов ирландец, на 4 процента коренной американец или 12 процентов скандинав — это весело, тривиально и имеет очень мало научного смысла. У всех нас есть тысячи предков, и наши семейные деревья становятся спутанными паутинами, когда мы возвращаемся во времени, а это значит, что в скором времени наши предки станут предками всех. Человечество очаровательно тесно связано, и ДНК мало что расскажет о Вашей культуре, истории и идентичности.

Адам Резерфорд — генетик и автор «Краткой истории всех, кто когда-либо жил: история человечества, пересказываемая через наши гены» (A Brief History of Everyone Who Ever Lived: The Human Story Retold through Our Genes).

Источник: scientificamerican.com

 

Анализ ДНК в GenomLife

Спортивное генетическое тестирование от GenomLife включает анализ ДНК на предрасположенность к спорту,
предрасположенность к достижениям в сложнокоординационных видах спорта, потенциал в скоростно-силовых видах спорта, которое может быть полезно как при спортивном отборе, так и при подготовке спортсменов. Формируемые в результате анализа ДНК по доступной цене спортивные персональные генетические заключения, содержащие результаты генетического тестирования, могут дать дополнительную информацию как для спортивной ориентации, так и для спортивной тренировки. Они содержат много полезной информации о предрасположенности к развитию скоростно-силовых способностей и выносливости, набору мышечной массы м стрессоустойчивости. Включают в себя рекомендации о предпочтительных видах тренировочных нагрузок, о том, в каких видах спорта возможен больший или меньший прогресс.

Отзывы
клиенты говорят о нас
Обратная связь
Мы ответим на все интересующие вопросы
Возможно, вы найдёте ответы на вопросы по ссылкам ниже