Современные достижения генетики доступнее с нами
Телефон
+7 (495) 925-17-03
Главная / Новости / Расчет генетического риска ожирения

Расчет генетического риска ожирения

Анализируя миллионы вариаций ДНК в геноме человека, исследователи разработали «полигенную оценку» ожирения, — количественный инструмент, который предсказывает наследственный риск избыточного веса индивидуума.

Исследователи обнаружили, что генетическая предрасположенность к ожирению начинает проявляться в раннем детстве и часто четко проявляется в раннем взрослом возрасте, что предполагает возможность раннего вмешательства.

«Мы давно знаем, что некоторые люди рождаются с ДНК, предрасполагающей их к ожирению», — сказал первый автор Амит В. Хера, врач и сотрудник исследовательского факультета Центра геномной медицины Больницы общего профиля штата Массачусетс и доцент в Институте Бродуа. «Теперь мы можем количественно измерить эти различия и потенциально исследовать новые пути для улучшения здоровья».

Помимо Херы, исследовательскую группу возглавляли Марк Чаффин и Секар Катирезан из Институте Бродуа, Массачусетской больницы общего профиля (MGH) и Гарвардской медицинской школы.

Эти результаты опубликованы в Cell.

ДНК это не судьба

Ожирение является одной из основных проблем здравоохранения во всем мире, которая часто рассматривается как болезнь, связанная с неправильным выбором образа жизни и отсутствием силы воли. Эта «клеймо» может создать значительные препятствия для эффективной медицинской помощи. Однако количественное определение сильной биологической предрасположенности у многих людей, которые борются с ожирением, может помочь изменить состояние и предложить новые возможности для профилактики.

Чтобы разработать полигенный показатель, исследователи собрали данные о влиянии более чем 2.1 миллиона мест в геноме, влияющих на массу тела, собранные в крупнейшем опубликованном общегеномном исследовании по ожирению. Новые вычислительные алгоритмы преобразовали эту информацию в одно число для каждого человека. Команда проверила алгоритм оценки на основе данных 119 951 человека в британском биобанке, а затем использовала его для изучения ожирения в дополнительных группах, насчитывающих более 300 000 человек, из британского биобанка, исследования потомства Фрамингема, исследования риска развития заболеваний коронарной артерии у молодых людей и Продольного исследования Avon родителей и детей («Дети 90-х годов», «Продольное исследование беременности и детства Avon»).

Полигенные оценки для всех участников исследования четко коррелировали с разницей в весе. 10 процентов взрослого населения с самыми высокими значениями полигенного показателя, что соответствует 32 миллионам американцев, весили в среднем почти на 30 фунтов больше, чем люди с самыми низкими значениями, и вероятность того, что у них будет выраженный ожирение, в 25 раз выше. Они также подвергались повышенному риску сердечно-сосудистых заболеваний, таких как диабет и ишемическая болезнь сердца.

«Высокий полигенный показатель не обязательно означает, что кому-то суждено стать тучным», — сказал Катирезан, член института и директор Инициативы по сердечно-сосудистым заболеваниям в Институте Бродуа, директор Центра геномной медицины в MGH и профессор медицины в Гарвардской медицинской школе. «ДНК — это не судьба. Мы знаем, что здоровый образ жизни может компенсировать генетическую предрасположенность, хотя людям с высоким генетическим риском, вероятно, придется работать намного усерднее, чтобы поддерживать нормальный вес. Стратегии профилактики для этих людей могут быть особенно эффективными в раннем возрасте».

Обеспечение равного доступа к медицинскому обслуживанию

Полигенная оценка уже имеет потенциал для прогнозирования, вмешательства и понимания многих распространенных заболеваний, таких как сердечно-сосудистые заболевания и рак молочной железы. Эта новая оценка может еще больше ускорить исследование молекулярных и физиологических основ тяжелого ожирения. Тщательное изучение людей с очень высокими или очень низкими показателями может раскрыть новые биологические пути, лежащие в основе заболевания, и помочь исследователям изучить молекулярные механизмы, связанные с регуляцией аппетита, накоплением жира и микробиомом.

По словам исследователей, эта работа указывает на важные возможности и потенциальные проблемы для клинической медицины. Полигенная оценка рассчитывается с использованием данных, собранных в основном от людей европейского происхождения, и дальнейшие исследования будут необходимы, чтобы распространить этот подход на людей другого происхождения и обеспечить равный доступ к медицинскому обслуживанию. Также потребуется дополнительное исследование, чтобы лучше понять, как эта информация может улучшить профилактику или лечение заболеваний.
«Важно отметить, что мы находимся на ранних этапах определения того, как мы можем наилучшим образом информировать и расширять возможности пациентов для преодоления рисков для здоровья на их генетическом фоне», — сказала Хера. «Мы невероятно рады потенциалу для улучшения результатов в отношении здоровья».

Эта работа была частично поддержана Национальным институтом исследования генома человека (1K08HG0101), грантом BroadIgnite от Института Броуда, Национальной липидной ассоциации, Wellcome Trust (202802/ Z/16/Z), Биомедицинским Научно-Исследовательским Центром Бристольского университета NIHR (S-BRC-1215-20011), Отделом интегративной эпидемиологии MRC (MC_UU_12013/3) и Национальным институтом сердца, легких и крови (HL127564).

Амит В. Хера и Секар Катирезан входя в список соавторов патентной заявки на использование полигенных показателей для определения риска и руководства терапией, и получили вознаграждение за консультации от Color Genomics.

Карен Зуси

Источник: harvard.edu

Отзывы
клиенты говорят о нас
Обратная связь
Мы ответим на все интересующие вопросы
Возможно, вы найдёте ответы на вопросы по ссылкам ниже